Health-RI wiki v4.0 -> consultatie (open tot 03-12-2024)

Genomica en Genetica

Owned by Health-RI
Nov 18, 2024
2 min read

datum: 31-07-2024 Status: IN ONTWIKKELING

GBFlag48x34.png

 

Data uit de Genomica en genetica zijn gegevens die zijn gemeten aan het DNA, vaak maar niet altijd specifiek het DNA van de 23 chromosomen in de celkern van een menselijke cel. Er is ook DNA in de mitochondriën, relevant voor bepaalde ziekten. Bepalingen kunnen worden gedaan aan gezonde cellen (kiembaan) en aan cellen die daarvan afwijken in het lichaam (somatisch; bijvoorbeeld relevant voor kanker). Er kan voor de menselijke gezondheid relevant ook genomica en genetica worden gedaan aan modelorganismen of aan pathogene organismen. Er is een onderscheid met een glijdende schaal tussen de genetica die selectieve gegevens betreft (bijvoorbeeld van 1 gen) en de genomica die informatie over een groot gedeelte van het DNA in een heel organisme verzamelt. De metagenomica bepaalt DNA van een diverse populatie aan organismen in een bepaald biotoop in één keer.

Epigenetica zijn gegevens die aan het DNA worden gemeten, en iets anders vastleggen dan de volgorde van de DNA bouwstenen. Een belangrijk voorbeeld is methylering van het DNA.

Experimenten

  • Whole genome sequencing (WGS)

    • Cancer genomics 

  • Targeted Sequencing 

    • Whole Exome Sequencing (WES)

    • Panel sequencing  

  • Long read sequencing 

    • methylation profiling (nanopore) 

  • GWAS – DNA genotyping arrays + Imputation 

  • CHipSeq 

  • Immunosequencing (AIRR) 

  • Epigenomics

    • MEDseq

    • bisulfite sequencing

    • methylation arrays 

  • Toxicogenomics 

  • Nutrigenomics / Nutrigenetics 

  • Pharmacogenomics 

  • Genome Diagnostics

  • Gene Therapies

  • Metagenomics 

Bestandsformaten

  • BIM - GWAS

  • FAM - GWAS

  • BED - GWAS

  • FASTQ - WGS; Ruwe, machine-onafhankelijke gegevens

  • SAM - WGS; Gemapte data

  • BAM - WGS; Gemapte data met generieke datacompressie

  • CRAM - WGS; Gemapte data met specifieke (referentie-gebaseerde) datacompressie

  • VCF - WGS; Variant Call Format

  • gVCF

  • AFA

  • GTF

  • GFF

  • BED

  • AIRR

Metadataschema's

Â